Leitsymptom der Neuromuskuläre Erkrankungen ist die Muskelschwäche. Sie umfassen Erkrankungen von Neuronen, ihrer peripheren Nervenfasern, sowie Erkrankungen der Muskeln selbst. Verkürzt werden auch die Begriffe Muskelkrankheiten oder Muskelerkrankungen verwendet.
Symptome
- Muskelschwäche / gesteigerte Ermüdbarkeit
- Myotonie (gestörte Muskelentspannung)
- Schwäche der Interkostalmuskulatur
- Kardiomyopathie
- Muskelschmerzen und -krämpfe
- Kontrakturen
- Fehlhaltungen (Kyphose, Skoliose)
- Sensibilitätsstörungen
Spastik
Spastik ist ein spinales Enthemmungssymptom, das durch eine Pyramidenbahnschädigung und einen Dehnungswiderstand in der betroffenen Muskulatur charakterisiert wird. Spastik wird in folgende Formen unterschieden
Diplegie
vorwiegend Befall der Beine und des Rückens. Die Ursachen sind Hypoxie in der Schwangerschaft oder pp-Asphyxie, oft in Verbindung mit Frühgeburt.
Tetraplegie
Hier sind alle Extremitäten (die oberen Körperpartien sind zumindest gleichstark oder noch stärker) betroffen. Ursachen sind Hypoxie in der Schwangerschaft, pp-Asphyxie, prä- oder perinatale Meningoenzephalitis, Fehlbildungen im Gehirn, neurometabolische Erkrankungen oder schwere Schädel-Hirn-Traumata in den ersten Lebensmonaten.
Hemiplegie
Nur eine Körperhäfte ist betroffen, die andere Seite ist unauffällig. wir unterscheiden in schwere - , mittelschwere- und leichte Form. Die Grenzen zwischen stark seitenbetonter Diplegie und einer Hemiplegie sind allerdings fließend. Die Ursachen sind überwiegend pränatal. Verschluß, Fehlbildung oder Hypoxie im Bereich kleiner Gefäße. Die typische Ausprägung erfolgt dann, wenn die Schädigung das ganz unreife Gehirn trifft.
Athetose
Hierbei finden häufig überschießende Bewegungen und unwillkürliche Bewegungen statt. Für den Betrachter wirken sie geschraubt, bizarr und überdehnt. Ursachen sind schwere Hypoxie oder Kernikterus (Corpus striatum, Hyperbilirubinanämie des Neugeborenen. Hier geht der Farbstoff Bilirubin bei besonders schwerer Neugeborenengelbsucht ins ZNS über und schädigt dort bestimmte Kerngebiete.)
Hypoton-ataktische Form
Man bezeichnet sie auch als zentrale Hypotonie oder Ataxie. Ursachen sind Fehlbildungen des Kleinhirns, perinatale Asphyxie, neirometabolische Grunderkrankungen.
Liste der häufiger Erkrankungen
Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig-Hoffmann)
- Typ II (intermediäre Form)
- Typ III juveline Form (Kugelberg-Welander)
- Motoneuronerkrankungen
Infantile Cerebralparese (ICP)
Hereditär(erbliche)- sensomotorische Neuropathien (HSMN)
- Typ I peroneale Muskelatrophie, hypertrophisch (Charcot-Marie-Tooth)
- Typ II peroneale Muskelatrophie, neuronal (Charcot-Marie-Tooth)
- Typ III infantile hypertrophische Neuropathie (Dejerine-Sottas-Erkrankung)
- Typ IV (Morbus Refsum)
- Neuropathien bei hereditären Ataxien oder Stoffwechselstörungen
Akute idiopathische Neuropathie (Guillian-Barré-Syndrom)
Störungen sensibler oder motorischer Nervenleitbahnen
- Myasthenia gravis (Störung a.d.mot. Endplatte)
- Neonatale Myasthenie
- Medikamentös induzierte Myasthenie
- Botulismus
Muskeldystrophien
- Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Kiener-Becker
- Muskeldystrophie Emery-Dreifuss
Myotone Muskelerkrankungen
- Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
- Myotonia congenita (dominant = Thomsen rezessiv = Becker)
Myopathien
- Metabolische erbliche Myopathien (Glycogenosen, Lipidspeicherkrankheiten, mitochondrale Myopathien)
- Endokrine Myopathien
- Entzündliche Myopathien (infektiös oder durch Autoimmunerkrankungen)
- Toxische Myopathien
Spina bifida „offener Rücken“
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Genetisch Bedingt
| Typ | Geschlecht | Alter ab | Lebenserwartung | Vorwiegende Lokalisation |
|---|---|---|---|---|
| Rezessiv X-chromosomale Muskeldystrophie | ||||
| a) bösartiger Typ(Duchenne) | m | 0-3 | Etwa 20 Jahre | Beckengürtel aufsteigend zum Schultergürtel, Beginn mit Pseudohypertrophie der Waden |
| b) gutartiger Typ (Becker - Kiener | m | 6-19 | Leicht verkürzt | Beckengürtel aufsteigend zum Schultergürtel, manchmal Kardiomyopathie |
| c) Emery-Dreifuß | m | 6-19 | Oft verkürzt | Extremitäten später Schulter- Becken- und Herzbeteiligung, Kontrakturen |
| Autosomal rezessive kongenitale Muskeldystrophie | m, w | ab Geburt | Verkürzt | Generalisierte Schwäche und Hypotonie |
| Autosomal rezessiver Gliedergürteltyp | m, w | 2-50 | Verkürzt (aber sehr unterschiedlich) | Beckengürtel aufsteigend zum Schultergürtel |
| Autosomal dominante fazio- skapulo- humerale Muskeldystrophie | m, w | 10-20 | Meistens normal | Schultergürtel, Gesicht, Oberarme und Unterschenkelmuskulatur |
| Autosomal dominante oculäre Muskeldystrophie | ||||
| a) oculäre Form | m, w | 1-90 | Meistens normal | Äußere Augenmuskeln |
| b) oculopharyngeale Form | m, w | 40-60 | Meistens normal | Augen- und Pharynxmuskulatur |
| Autosomal dominante Myopathia tarda hereditaria | m, w | 40-60 | Normal | Distale Extremitätenabschnitte |
| Autosomal dominante Myopathia distalis juvenilis hereditaria | m, w | 5-15 | Normal | Distale Extremitätenabschnitte |
Morbus Down (Trisomie 21)