Bei der Spina bifida handelt es sich um eine Spaltung der Wirbelsäule. Ursächlich ist eine Neuralrohr-Fehlbildung zwischen dem 22. und 28. Tag, die unterschiedliche Ausprägungen haben kann. Sie tritt in Mitteleuropa durchschnittlich bei einem von 1000 Kindern auf, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen sind als Jungen.
Meningozele (links) und Myelomeningozele (rechts, auch als aperta oder offener Rücken zusammengefasst). Die häufigste Lokalisation ist der untere Rücken, aber in seltenen Fällen kann sie auch im mittleren Rücken oder im Nacken liegen.
Typen
Alle Typen der Spina bifida beruhen auf einem unvollständigen Verschluss der Wirbelsäule und der Membranen um das Rückenmark.Spina bifida occulta
Occulta ist lateinisch für „verborgen, nicht sichtbar“. Dies ist die mildeste Form der Spina bifida. Bei Occulta ist der äußere Teil einiger Wirbel nicht vollständig geschlossen. Die Spalten in den Wirbeln sind so klein, dass das Rückenmark nicht hervortritt. Die Haut an der Stelle der Läsion kann normal sein oder es können einige Haare daraus wachsen; es kann ein Grübchen in der Haut oder ein Muttermal vorhanden sein.
Der Zustand in den meisten Fällen asymptomatisch und wird meistens zufällig durch Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule diagnostiziert; eine Behandlung ist nicht nötig.
Spina bifida aperta
Aperta bedeutet „offen, sichtbar“. Es werden drei Formen dieser Spaltbildung (Rhachischisis) unterschieden:
- Eine Meningozele ist die seltenste Form der Spina bifida. Es wölben sich Rückenmarkshäute (= Meningen) durch einen Wirbelbogenspalt unter der Haut vor. Die dabei entstehende Blase ist sichtbar und kann operativ entfernt werden. Da das Rückenmark nicht geschädigt ist, entstehen keine Beeinträchtigungen.
- Die Myelomeningozele (MMC, Zele = Bruch) ist die Form der Spina bifida, die oft zu den schwersten Komplikationen führt und die Hirnhäute und Nerven betrifft. Bei Personen mit Myelomeningozele lässt der nicht verschmolzene Teil der Wirbelsäule das Rückenmark durch eine Öffnung hervortreten. Die Hirnhautmembranen, die das Rückenmark bedecken, ragen ebenfalls durch die Öffnung und bilden einen Sack, der die Wirbelsäulenelemente wie Hirnhäute, Liquor und Teile des Rückenmarks und der Nervenwurzeln umschließt. Dadurch verlieren die Nervenstränge an der betroffenen Stelle ihren Schutz, und es kommt zu Schädigungen.
- Die Myeloschisis (schisis: schisma, deutsch ‚Spaltung‘) ist eine besonders schwere Form, bei denen das Nervengewebe an der betroffenen Stelle sichtbar völlig freigelegt und nicht von Haut oder Bindegewebe bedeckt ist.
Symptome
Körperliche Probleme
Körperliche Anzeichen einer Spina bifida können sein:
- Beinschwäche und Lähmungen
- Orthopädische Anomalien (z. B. Klumpfuß, Hüftluxation, Skoliose)
- Blasen- und Darmkontrollprobleme, einschließlich Inkontinenz, Harnwegsinfektionen und schlechter Nierenfunktion
- Dekubitus und Hautreizungen
- Abnormale Augenbewegungen
68 % der Kinder mit Spina bifida haben eine Allergie gegen Latex, die von leicht bis lebensbedrohlich reicht. Die häufige Verwendung von Latex in medizinischen Einrichtungen macht dies zu einem besonders ernsten Problem. Die häufigste Maßnahme zur Vermeidung der Entwicklung einer Allergie ist die Vermeidung des Kontakts mit latexhaltigen Produkten wie Untersuchungshandschuhen und Kondomen und Kathetern, die nicht als latexfrei gekennzeichnet sind, sowie vielen anderen Produkten, wie z. B. einigen, die häufig von Zahnärzten verwendet werden.
Neurologische Probleme
Viele Menschen mit Spina bifida haben eine damit verbundene Anomalie des Kleinhirns, die sogenannte Arnold-Chiari-II-Malformation. Bei den betroffenen Personen ist der hintere Teil des Gehirns von der Rückseite des Schädels nach unten in den oberen Nacken verlagert. Bei etwa 90 % der Menschen mit einer Myelomeningozele tritt auch ein Hydrocephalus auf, weil das verschobene Kleinhirn den normalen Fluss des Liquors behindert, wodurch sich ein Überschuss an Flüssigkeit ansammelt. Tatsächlich ist das Kleinhirn bei Menschen mit Spina bifida tendenziell auch kleiner, insbesondere bei denen mit höheren Läsionsgraden.
Das Corpus callosum ist bei 70-90% der Personen mit Spina bifida myelomeningocele abnormal entwickelt; dies beeinträchtigt die Kommunikationsprozesse zwischen der linken und rechten Gehirnhälfte. Außerdem erscheinen die Bahnen der weißen Substanz, die die hinteren Hirnregionen mit den vorderen Regionen verbinden, weniger organisiert. Es wurde auch festgestellt, dass die Bahnen der weißen Substanz zwischen frontalen Regionen beeinträchtigt sind.
Cortex-Anomalien können ebenfalls vorhanden sein. Zum Beispiel sind frontale Hirnregionen tendenziell dicker als erwartet, während posteriore und parietale Regionen dünner sind. Dünnere Abschnitte des Gehirns sind auch mit einer erhöhten kortikalen Faltung verbunden. Neuronen innerhalb des Cortex können auch verschoben sein.
Ursache
Man geht davon aus, dass Spina bifida durch eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht wird. Wenn ein Kind betroffen ist oder ein Elternteil die Krankheit hat, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 4 %, dass das nächste Kind ebenfalls betroffen ist. Ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft spielt ebenfalls eine wichtige Rolle. Weitere Risikofaktoren sind bestimmte Medikamente gegen Krampfanfälle, Fettleibigkeit und schlecht eingestellter Diabetes.
Vorbeugung
Es gibt weder eine einzige Ursache für Spina bifida noch eine bekannte Möglichkeit, sie vollständig zu verhindern. Allerdings hat sich eine Nahrungsergänzung mit Folsäure als hilfreich erwiesen, um das Auftreten von Spina bifida zu reduzieren. Quellen für Folsäure sind Vollkorngetreide, angereichertes Frühstücksgetreide, getrocknete Bohnen, Blattgemüse und Obst. Allerdings ist es für Frauen schwierig, die empfohlenen 400 Mikrogramm Folsäure pro Tag aus nicht angereicherten Lebensmitteln aufzunehmen. Weltweit wird mit mit Folsäure angereichertes Weizenmehl (oder andere Getreideprodukte) dafür verantwortlich gemacht, dass jährlich 50.000 Neuralrohrdefekte wie Spina bifida verhindert werden, aber 230.000 könnten jedes Jahr durch diese Strategie verhindert werden.
Screening
Eine offene Spina bifida kann in der Regel während der Schwangerschaft durch einen fetalen Ultraschall erkannt werden. Erhöhte Werte des mütterlichen Serum-Alpha-Fetoproteins (MS-AFP) sind ein Indikator /ebenso Acetylcholinesterase).
Eine genetische Beratung und weitere genetische Tests, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, können während der Schwangerschaft angeboten werden, da einige Neuralrohrdefekte mit genetischen Störungen wie Trisomie 18 assoziiert sind.
Häufigkeit
Etwa 15 % der Menschen haben Spina bifida occulta. Die Raten für andere Arten von Spina bifida variieren je nach Land erheblich, von 0,1 bis 5 pro 1.000 Geburten. Im Durchschnitt tritt sie in entwickelten Ländern, einschließlich der USA, bei etwa 0,4 pro 1.000 Geburten auf. In Indien betrifft sie etwa 1,9 pro 1.000 Geburten.
Therapie
Es gibt keine bekannte Heilung für die durch Spina bifida verursachten Nervenschäden. Die Standardbehandlung ist eine Operation nach der Geburt. Ziel dieser Operation ist es, eine weitere Schädigung des Nervengewebes zu verhindern und einer Infektion vorzubeugen. Das Rückenmark und seine Nervenwurzeln werden wieder in das Innere der Wirbelsäule verlegt und mit einer Hirnhaut überzogen. Zusätzlich kann ein Shunt chirurgisch installiert werden, um einen kontinuierlichen Abfluss für die überschüssige Liquorflüssigkeit, die im Gehirn produziert wird, zu gewährleisten, wie es bei Hydrocephalus der Fall ist.
Schwangerschaft
Im Großen und Ganzen gibt es zwei Formen der pränatalen Behandlung. Die erste ist die offene fetale Chirurgie, bei der die Gebärmutter geöffnet und die Spina bifida-Reparatur durchgeführt wird. Die zweite ist über eine minimalinvasive Fetoskopie.
Die Behandlung von Spina bifida während der Schwangerschaft ist nicht ohne Risiko. Für die Mutter besteht das Risiko einer Vernarbung der Gebärmutter, für das Baby das Risiko einer Frühgeburt.
Kindheit
Die meisten Personen mit einer Myelomeningozele benötigen regelmäßige Untersuchungen durch eine Vielzahl von Spezialisten. Dazu gehören Orthopäden, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Psychologen und Sprach-/Sprachpathologen u.a.
Daß Kinder und ihre Angehörigen einer besonders aufmerksamen psychosozialen Betreuung bedürfen, versteht sich von selbst. Es gilt den anfänglichen Schock der Behinderung zu überwinden. Die Familie muß sich zunächst in die Thematik der Spina bifida einfinden. Dies beginnt damit, die medizinischen Aspekte, die für ihr Kind wichtig sind zu erfahren und zu verstehen. Dazu sind ausführliche Schulungen erforderlich. Die Selbsthilfeorganisation ASbH ist hierbei behilflich.
Das Ziel ist dabei, ein Höchstmaß an Eigenständigkeit der Eltern in der Versorgung ihrer Kinder auch in medizinischer Sicht zu erreichen. Sie sollen möglichst früh sich anbahnende Komplikationen wie Hirndruck, Harnwegsinfektionen etc. erkennen können, um rechtzeitig den damit betrauten Arzt aufzusuchen.